کاربردهای نقشه برداری ژنی

نقشه برداری ژنی به معنای تعیین محل کردن ژنها بر روی کروموزومها و تعیین پیوسته یا ناپیوسته بودن آنها بهم می‌باشد. کاربرد اصلی نقشه برداری ژنی در ژنتیک پزشکی ، تعیین محل و شناسایی ژنهای بیماری می‌باشد.

دید کلی

دو روش اساسا متفاوت برای جمع بندی نقشه‌های ژنی کروموزومهای انسان وجود دارد. نقشه برداری فیزیکی و نقشه برداری ژنتیکی. نقشه برداری فیزیکی با استفاده از سنجشهایی که نمایانگر فاصله فیزیکی بین ژنهای می‌باشند، محل ژنها...

با انجام مرحله نخست ژن درمانی بر روی سه بیمار جوان مبتلا به  LCA دید آنها به طور چشمگیری افزایش یافت .  LCA   یا  Leber’s Congenital Amaurosis  که در واقع نوعی شدید از بیماری آر- پی می باشد به گروهی از بیماری های ارثی چشمی اطلاق می شود که در آن گیرنده های حساس به نور در شبکیه آسیب می بینند . معمولا" این بیماری از سنین کودکی آغاز می شود و موجب از بین رفتن دید در سنین 20  تا  30  سالگی می گردد و در حال حاضر درمان قطعی برای آن وجود ندارد .  آزمایشات بالینی...